Sindrome di Ehlers-Danlos: che cos'è, le principali manifestazioni e sintomi clinici, la diagnosi e il trattamento di una malattia rara

La sindrome di Ehlers-Danlos è considerata una delle malattie umane rare e poco conosciute. In effetti, le persone che soffrono di manifestazioni di questa patologia a volte hanno caratteristiche così fisiologiche che è giusto essere stupiti. Articolazioni che si piegano in diverse direzioni, la pelle più delicata del corpo: quali altri segni sono tipici di un fenomeno fisiologico così unico? Impara da questo articolo.

Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è chiamata displasia del tessuto connettivo, manifestata a causa del sottosviluppo della struttura del collagene.

Spesso, questa patologia consiste in eccessiva estensibilità della pelle, sanguinamento frequente, ipermobilità delle articolazioni, omissione di organi e così via.

Questa violazione poco studiata prende il nome dai due dermatologi che hanno seguito i sintomi della patologia all'inizio del secolo scorso: i danesi E. Ehlers e il francese A. Danlos.

Classificazione del disturbo

La medicina distingue 10 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos:

1. Il primo tipo di disturbo è riconosciuto come il più frequentemente monitorato (44% dei casi). Si chiama "classica sindrome da flusso pesante". Nei pazienti con questa diagnosi si manifestano eccessiva elasticità, vulnerabilità della pelle e ipermobilità delle articolazioni. Lo scheletro è spesso deformato e le gravidanze delle donne con questa patologia spesso finiscono in aborti spontanei.
2. La seconda varietà è caratterizzata dai sintomi della malattia sopra descritti, procedendo in misura più lieve.
3. Le principali manifestazioni della patologia sono considerate ipermobilità delle articolazioni e deformazione del sistema muscolo-scheletrico. I sintomi delle anomalie cutanee della malattia sono minimi.
4. È estremamente raro, caratterizzato dalla gravità del decorso della malattia. In questo caso, si nota solo la mobilità articolare delle dita degli arti superiori. Il pericolo sta nella tendenza alla rottura di vasi sanguigni, ematomi (anche organi interni).
5. Si manifesta nell'iperallungamento della pelle. L'ipermobilità articolare è moderata.
6. Oltre a tutti i sintomi tipici del tipo 1, il piede torto e la cifoscoliosi si uniscono alla malattia.
7. Questa varietà è caratterizzata dalla sindrome dell'occhio (c'è glaucoma, miopia, strabismo, ecc.).
8. I pazienti sono caratterizzati da bassa statura e articolazioni ipermobile.
9. La fragilità della pelle è accompagnata da parodontite: i pazienti perdono presto i denti.
10. È caratterizzato da pelle superelastica, articolazioni mobili e frequenti manifestazioni di smagliature. Nei pazienti, vengono monitorati casi ripetuti di lussazione della spalla o della rotula.

Per informazione Il tipo 9 è escluso dalla classificazione delle varietà della sindrome.

Anche le forme leggere della rara patologia di Ehlers-Danlos sono note alla medicina. Le loro manifestazioni sono insignificanti. La prevalenza della patologia moderata è di 1 caso per 5.000 bambini nati, mentre i casi gravi sono 1 caso per 100.000.

Cause di patologia

La base della sindrome sono i difetti biochimici che provocano una patologia della sintesi del collagene.

La medicina moderna ha studiato i meccanismi di insorgenza di non tutte le varietà della sindrome. Solo alcuni di essi sono stati esaminati in dettaglio:

• Si ritiene che il primo tipo sia dovuto a una diminuzione dell'attività dei fibroplasti e una carenza di enzimi che innescano la sintesi di collagene.
• Il tipo 4 è associato a carenza di collagene di tipo 3.
• Il tipo 6 viene monitorato a causa di una quantità insufficiente dell'enzima lisilidrossilasi.
• Il tipo 7 è caratterizzato dalla conversione del procollagene di tipo 1 in collagene.
• 10 tipi di patologia sono caratterizzati da malfunzionamenti nell'organizzazione della matrice intracellulare.

Ogni tipo di patologia è causata da una mutazione di un particolare gene umano.

Le principali manifestazioni e sintomi clinici

I sintomi della sindrome variano a seconda del tipo di disturbo e dell'ereditarietà. Tutti i segni si distinguono per una natura generalizzata.

Tuttavia, le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Ehlers-Danlos possono essere distinte:

1. Manifestazioni cutanee. Sono ipersensibilità alla pelle. È facilmente tirato, formando una piega. Il tegumento è liscio e vellutato, rugoso su palmi, piedi. Questa sensibilità viene monitorata dalla nascita all'età scolare, diminuendo nel tempo. Ciò include anche la fragilità e la vulnerabilità della pelle, osservate da 3 anni. Anche le lesioni più innocue formano ferite non cicatrizzanti che si trasformano in cicatrici atrofiche o cheloidi.
2. Manifestazioni congiunte. La cosiddetta scioltezza o ipermobilità delle articolazioni. Può essere locale o generalizzato. La sindrome articolare inizia a essere monitorata quando il bambino fa i primi passi, il che provoca la ripetizione di lussazioni e sublussazioni. Nel tempo, la mobilità articolare può diminuire.
3. Manifestazioni cardiovascolari. Le persone inclini alla sindrome di Ehlers-Danlos spesso soffrono di difetti cardiaci congeniti, aneurismi cerebrali, sanguinamento e c'è una tendenza a formare ematomi.
4. Manifestazioni oculari. Consistono nell'iperelasticità della pelle delle palpebre, nella loro omissione, rottura della cornea, strabismo, ecc.
5. Deformazione scheletrica Nei pazienti viene diagnosticato uno sterno a chiglia oa forma di imbuto, vengono rilevati scoliosi, cifosi, ernie, ptosi degli organi interni.

A una nota. La sindrome di Ehlers-Danlos nei bambini non influenza il cervello. Il bambino si sviluppa in base all'età.

Misure diagnostiche

La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos viene effettuata da un genetista, tenendo conto della storia clinica e dei dati genealogici.

Alcune forme possono richiedere una biopsia cutanea, una microscopia elettronica e studi istochimici e istologici.

Poiché i sintomi tipici della patologia sono ipermobilità articolare o elevata estensibilità della pelle, la principale misura diagnostica è quella di valutare le condizioni del sistema muscolo-scheletrico. Lo specialista controlla il grado di estensibilità delle articolazioni e l'estensione del tegumento.

Al fine di tenere traccia delle condizioni degli organi interni e prevenire la loro omissione, si raccomandano ultrasuoni, ECG, CT per il paziente.

Trattamento di una malattia rara

Sfortunatamente, non esiste una cura per la causa della sindrome. Ai pazienti viene mostrata la terapia esclusivamente sintomatica, a seconda del tipo di patologia.

I pazienti con diagnosi di Ehlers-Danlos dovrebbero prestare molta attenzione alla loro dieta, compresi cibi ricchi di proteine, nonché varie gelatine, piatti in gelatina e brodi ossei.

Inoltre, tali pazienti dovrebbero ridurre l'attività fisica, facendo terapia fisica e praticando massaggi e fisioterapia.

Per quanto riguarda la terapia farmacologica della malattia, i pazienti possono essere prescritti:

• condroprotettori (migliorare i processi metabolici della cartilagine);
• aminoacidi;
• complessi vitaminici (in particolare, gruppi B, C, E, D).

Il trattamento dura 30-40 giorni e dovrebbe essere completo. I corsi di terapia devono essere eseguiti 2-3 volte l'anno. Alcuni casi richiedono un intervento chirurgico.

Prognosi per le persone con displasia del tessuto connettivo

La qualità della vita dei pazienti con diagnosi di Ehlers-Danlos e la sua durata dipendono dalla forma della patologia. Il tipo 4 è considerato il più pericoloso per l'uomo - un risultato tragico con esso viene registrato più spesso. Il tipo 1 limita notevolmente la qualità della vita del paziente. I più favorevoli sono 2 e 3 tipi di sindrome.

La sindrome di Ehlers-Danlos è combinata con molte difficoltà, in particolare quelle sociali, ad esempio, limita la scelta di una professione e proibisce anche alcuni tipi di attività fisica.

Ma ci sono persone che sono state in grado di avere successo, nonostante la diagnosi. Una delle ragazze più famose e di successo con la sindrome di Ehlers-Danlos è Victoria Graham, una studentessa dell'americana Manchester. Da bambina, è stata attivamente coinvolta nella ginnastica, ma dopo aver ricevuto un lieve infortunio, ha iniziato ad avere problemi di salute. Per molto tempo, nessuno è stato in grado di diagnosticare la causa dell'eccessiva mobilità delle articolazioni di Victoria e dell'eccessiva tenerezza della sua pelle. Alla fine, all'età di 13 anni, la genetica le ha diagnosticato la sindrome di Ehlers-Danlos. All'età di 22 anni, la ragazza ha subito più di 10 operazioni alla colonna vertebrale e al cervello, dopo di che una notevole cicatrice cremisi ha iniziato ad attraversare la maggior parte della schiena. Ma questo non impedisce a Victoria di condurre una vita attiva e persino di diventare il vincitore di numerosi concorsi di bellezza. La ragazza deve assumere un gran numero di farmaci ogni 2 ore per ridurre le manifestazioni del dolore. Inoltre, Victoria aderisce a una dieta rigorosa per prevenire la ptosi degli organi interni. Guardando la foto di una bionda allegra sorridente, è difficile immaginare quante prove ha dovuto sopportare. Solo alcune foto che mostrano una cicatrice verticale nella colonna vertebrale e le clavicole sporgenti di una ragazza possono tracciare i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos. Tuttavia, lo studente non è scoraggiato, ottimista per il futuro e ha persino organizzato il proprio fondo per supportare i pazienti con lo stesso disturbo del suo.

C'è prevenzione

La prevenzione della sindrome di Ehlers-Danlos consiste in un completo rifiuto degli sport di contatto e delle attività associate all'alto carico articolare. È possibile ridurre il rischio di rottura dei vasi sanguigni utilizzando il monitoraggio regolare della pressione sanguigna.

I pazienti dovrebbero scegliere professioni che non creano un peso sulla colonna vertebrale e sulle gambe. Per proteggere le articolazioni, si raccomanda di indossare speciali bende, utilizzare caschi, ginocchiere e gomitiere durante l'attività fisica.

Consiglio. Se sospetti la sindrome di Ehlers-Danlos in te stesso o in una persona cara, dovresti contattare immediatamente un terapista o un pediatra. Inoltre, è necessaria una visita da specialisti ristretti: un dentista, un chirurgo vascolare, un dermatologo, un reumatologo e così via.

I casi di rilevazione della sindrome di Ehlers-Danlos sono rari - questa patologia è monitorata in pazienti rari. Ogni varietà di questa malattia può avere alcuni sintomi, eppure la maggior parte dei sintomi è di base, tipica. La terapia di uno stato fisiologico insolito è complicata dalla mancanza di un trattamento appositamente progettato, poiché la sindrome è considerata una patologia congenita.