Molti non hanno nemmeno sentito parlare della malattia dello sciroppo d'acero. Questa è una rara malattia ereditaria associata a disturbi metabolici.
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Descrizione della malattia "sciroppo d'acero"
La malattia delle urine con l'odore dello sciroppo d'acero è causata dall'accumulo di aminoacidi a catena ramificata e dalla concentrazione dei loro derivati nei fluidi corporei. Questa malattia ha un tipo autosomico recessivo di eredità. Se sia il padre che la madre diventano portatori di un gene mutante, la probabilità di avere un bambino con una patologia è di circa il 25%. Il rischio di una tale manifestazione aumenta fortemente con matrimoni strettamente correlati.
Secondo le statistiche, la leucemia nei bambini è molto rara - solo 1 caso per 200-300 mila neonati. Quando nasce il bambino, non ci sono segni visibili di disturbi della salute.
Cause di sviluppo e sintomi della malattia
Il sintomo più evidente della malattia dello sciroppo d'acero è l'odore specifico dell'urina, simile a un liquido simile o allo zucchero bruciato. I segni della patologia compaiono per circa 5-7 giorni della vita del neonato:
- ansia;
- letargia o irritabilità;
- vomito persistente;
- rifiuto del cibo;
- gambe incrociate;
- ipertonicità muscolare;
- difficoltà respiratoria;
- pelle blu.
In futuro, la situazione peggiora, ci sono difficoltà con l'alimentazione, lo sviluppo mentale è ritardato. Nei casi più gravi si osservano convulsioni o addirittura letargia. Una tale violazione del normale metabolismo è molto difficile e, se non trattata, spesso porta alla morte a causa di edema cerebrale.Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, la diagnosi tempestiva e il trattamento intensivo non solo ti consentono di salvare il bambino, ma anche di massimizzare la sua normale vita e sviluppo. Ma anche queste misure non sempre funzionano.
Le cause della patologia includono:
- la presenza di un matrimonio familiare;
- digiuno prolungato, violazione della dieta;
- forte stress fisico o psico-emotivo;
- alcune malattie infettive.
Ma nella maggior parte dei casi, determinarne la causa esatta è molto difficile.
classificazione
Si distinguono le seguenti forme di patologia:
- La classica è la più comune. Diagnosi all'inizio della vita di un bambino.
- Intermedio - ha un decorso cronico più mite. I primi sintomi compaiono all'età di 2 a 12 anni.
- Intermittente - caratterizzato da una natura periodica.
La dimostrazione inizia prima di 3 anni. Le cause del fallimento sono situazioni stressanti, gravi malattie virali, abuso di proteine, interventi chirurgici.
E anche una forma dipendente dalla tiamina è isolata.
Diagnosi di leucinosi
Rilevare la malattia prima dell'inizio dei primi sintomi è possibile solo con l'aiuto dell'analisi enzimatica. La diagnosi si basa sullo studio del pedigree, sull'analisi e sul confronto della storia, delle manifestazioni cliniche e dei risultati di laboratorio.
Dei metodi strumentali, la risonanza magnetica del cervello viene spesso utilizzata per stabilire segni di edema e cambiamenti nella sua struttura, nonché radiografia, ECG, ultrasuoni dei reni, fegato.
Trattamento della fermentopatia ereditaria
Fino a quando non viene fatta una diagnosi accurata, i bambini di età inferiore a 6 mesi devono essere allattati esclusivamente al seno o miscele con un contenuto minimo di proteine. Dal menu di bambini di età superiore ai sei mesi, è necessario escludere completamente i prodotti proteici.
Dopo aver confermato la malattia, a un piccolo paziente viene prescritta una dieta rigorosa con la limitazione di leucina e altre sostanze. Le proteine sono completamente sostituite da formulazioni specializzate di aminoacidi purificati che soddisfano le esigenze legate all'età dei pazienti. Con una diminuzione della leucina, delle isoleucina e della valina nel plasma sanguigno a un livello normale, le proteine iniziano a essere gradualmente introdotte nella dieta, ma solo al fine di garantire la necessità del corpo di amminoacidi a catena ramificata.
Il cibo dovrebbe essere frazionario, senza interruzione e sciopero della fame. Questo è particolarmente importante per i bambini. I genitori dovrebbero essere addestrati sulle regole per aiutare il bambino e organizzare la terapia dietetica sia nei periodi interdittivi sia in previsione di crisi metaboliche.
Durante le riacutizzazioni, il trattamento deve essere effettuato in unità di terapia intensiva o unità di terapia intensiva. Spesso il deterioramento delle condizioni del paziente progredisce così tanto che sono necessarie misure di emergenza fino al collegamento con i farmaci per garantire il funzionamento degli organi. In caso di inefficienza dei metodi di trattamento conservativi e al fine di ritirare i prodotti tossici, viene eseguita l'emodialisi.
Un modo efficace per sbarazzarsi della patologia è il trapianto di fegato. La procedura è costosa, ma è quella che consente di evitare l'adesione permanente alla dieta più rigorosa e lo sviluppo di crisi. I pazienti che sono stati sottoposti a trapianto con successo devono espandere la dieta e fornire loro tutto l'aiuto necessario.
prevenzione
Le donne in gravidanza a rischio dovrebbero ricevere consulenza genetica e diagnosi prenatale. Anche i fratelli e le sorelle del paziente devono superare i test necessari per escludere lo sviluppo della patologia. Dopo la nascita di un bambino con malattia dello sciroppo d'acero, la probabilità di avere una prole con la stessa patologia è di circa il 25%.
Le misure preventive con un'anomalia già rilevata sono progettate per prevenire l'insorgenza di una crisi, per la quale è necessario osservare attentamente una dieta e prendere tempestivamente i test necessari per monitorare diversi indicatori.Per controllare lo stato metabolico, è possibile utilizzare test speciali destinati all'uso a casa una volta ogni 1-2 settimane.
Con la diagnosi precoce della patologia e un attento monitoraggio, la prognosi della malattia è relativamente favorevole. Dopo la dimissione dall'ospedale, il paziente necessita ancora di un monitoraggio ambulatoriale da parte di molti specialisti. Se non trattata nei neonati, la morte si verifica durante i primi 12 mesi di vita.
