Acromegalia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento della malattia

Poche persone conoscono una rara malattia acromegalia quando parti del viso e del corpo vengono ingrandite in modo sproporzionato. In una fase iniziale, lo sviluppo della patologia può essere fermato e, senza trattamento, porta a una violazione delle funzioni degli organi interni, riduce la qualità e accorcia l'aspettativa di vita.

Che cos'è l'acromegalia?

La patologia si sviluppa con un'eccessiva secrezione dell'ormone della crescita. Nei bambini è responsabile della crescita lineare, della corretta formazione delle ossa, del tessuto muscolare. Negli adulti, partecipa al metabolismo: stimola la sintesi proteica, previene la deposizione di grasso sottocutaneo, regola il metabolismo dei carboidrati e mantiene i livelli di glucosio nel sangue.

La somatotropina è prodotta dalle cellule dell'ipofisi superiore, l'appendice inferiore del cervello. L'ipotalamo mantiene un livello normale di STH; produce ormoni peptidici somatoliberina e somatostatina. Il primo stimola la sintesi e la secrezione di STH, il secondo inibisce.

Normalmente, la concentrazione dell'ormone cambia durante il giorno: aumenta di notte, diminuisce durante il giorno.

Se il meccanismo di regolazione fallisce, la quantità di ormone della crescita aumenta bruscamente, il ritmo della secrezione viene interrotto, si sviluppa l'acomegalia della patologia neuroendocrina. La malattia viene diagnosticata negli adulti dopo 20 anni, quando termina la crescita fisica. È accompagnato da proliferazione sproporzionata ipertrofica di tessuti molli, ossa, organi.

Il meccanismo di sviluppo e cause

In 9 pazienti su 10, l'adenoma ipofisario attivo nell'ormone provoca acromegalia. Le cellule della sezione anteriore si moltiplicano intensamente, crescono, degenerano in una neoplasia benigna.Smette di obbedire all'ipotalamo, produce intensamente la somatotropina.

L'adenoma si comprime, distrugge i tessuti sani vicini, le sue dimensioni a volte superano le dimensioni della ghiandola pituitaria. La comparsa di un tumore è spesso preceduta da lesioni craniche, neuroinfezione, infiammazione cronica degli organi ENT. Il rischio di sviluppare adenoma e disturbi neuroendocrini aumenta se la famiglia ha già documentato casi di malattia.

Meno comunemente, le patologie sono precedute da altre premesse:

• secrezione ectopica di STH da neoplasie di polmoni, ovaie, bronchi;
• tumori ipotalamici che aumentano la produzione di somatoliberina.

Le cause e i sintomi dell'acromegalia sono simili alle manifestazioni del gigantismo nei bambini e negli adolescenti. Tuttavia, in tenera e giovane età, le ossa continuano a crescere in lunghezza. I tessuti, gli organi aumentano in modo uniforme, le proporzioni del corpo, degli arti, dei volti non vengono violate. I bambini si distinguono sullo sfondo di coetanei con elevata crescita: nelle ragazze adolescenti supera i 190 cm, nei ragazzi - 2 m. Acromegalia e gigantismo sono diagnosticati raramente: in 50 adulti e 3 bambini per 1 milione di abitanti.

Sintomi e segni

L'aspetto della malattia è segnalato da cambiamenti nell'aspetto:

• Le parti sporgenti del viso aumentano in modo sproporzionato: sopracciglia, mascella inferiore, zigomi, labbra, naso.
• Gli spazi interdentali si espandono, i morsi cambiano.
• A causa dell'ipertrofia dei legamenti, la laringe ingrossa il timbro della voce.
• I piedi, i polsi, le dita si addensano, il cranio si allarga. Il paziente deve indossare scarpe, vestiti di 1-2 taglie più grandi di prima.
• La pelle è compatta, coperta di pieghe.

Man mano che il tumore cresce, stringe il tessuto nervoso, compaiono sintomi neurologici e lo stato di salute peggiora:

• la capacità lavorativa diminuisce;
• la pressione intracranica aumenta, si verificano mal di testa, vertigini;
• la vista cade, raddoppia negli occhi, si sviluppa la fotofobia;
• l'odore, l'udito peggiora;
• mani, piedi, dita insensibili;
• il ciclo mestruale nelle donne va fuori strada;
• si sviluppa la galattorrea: il latte materno viene secreto dai capezzoli;
• ridotta potenza, desiderio sessuale;
• la sudorazione si intensifica, l'oleosità della pelle aumenta a causa di un aumento del numero e dell'area delle ghiandole sebacee e sudoripare;
• quando la cartilagine e il tessuto connettivo crescono, la mobilità articolare diminuisce, l'artralgia si sviluppa;
• appare la sindrome di apnea: breve arresto respiratorio in un sogno;
• la pressione sanguigna aumenta.

Durante una visita medica, vengono rilevati cambiamenti interni: cuore, ghiandola tiroidea, reni, fegato, aumento del tessuto muscolare. Lo scheletro è spesso deformato: il torace si sta espandendo, gli spazi tra le costole, la colonna vertebrale è piegata. Un quarto dei pazienti ha disturbi metabolici e diabete mellito.

Fasi della malattia

Ci sono 4 fasi dello sviluppo della malattia:

• Preakromegaliya. In una fase iniziale, i sintomi esterni sono lievi. La violazione viene rilevata dalla quantità di ormone nel sangue o dai risultati della tomografia computerizzata del cervello.
• Ipertrofica. I sintomi sono pronunciati
• Tumore. L'adenoma aumenta notevolmente, comprime i tessuti, si verificano disturbi oculari e neurologici.
• La cachessia è lo stadio dell'esaurimento fisico e mentale.

La malattia si sviluppa lentamente, dall'inizio dell'insufficienza endocrina fino all'insorgenza dei primi sintomi, trascorrono 5-7 anni.

Misure diagnostiche

Se sospetti lo sviluppo della malattia, consulta un endocrinologo. Il medico fa una diagnosi preliminare sulla base di cambiamenti esterni, palpazione. La diagnosi di laboratorio di acromegalia comprende i seguenti test:

• Determinare il livello di STH. Il sangue viene prelevato 3-5 volte a intervalli di 20 minuti. fino a 2,5 ore, quindi calcola la media, nelle persone sane non è superiore a 5 ng / ml.
• Test di tolleranza al glucosio. Il prelievo di sangue viene effettuato prima a stomaco vuoto, quindi dopo la somministrazione di glucosio, quindi viene confrontato il livello dell'ormone della crescita. Nei pazienti, la concentrazione dopo l'assunzione di glucosio aumenta, in salute diminuisce. Il test viene utilizzato durante il trattamento per valutare l'effetto della terapia.
• Definizione di IRF-1. La quantità di questa sostanza riflette il volume giornaliero dell'ormone della crescita. Nei pazienti, il livello è più alto del normale.

Per valutare i cambiamenti nella ghiandola pituitaria, vengono prescritti raggi X del cranio, risonanza magnetica o TC del cervello. Se il paziente lamenta irregolarità da altri organi, l'endocrinologo dirige inoltre un appuntamento con altri medici con un profilo ristretto: cardiologo, oculista, gastroenterologo.

Trattamento delle malattie

L'obiettivo principale del trattamento dell'acromegalia è ridurre la quantità di ormone della crescita alla normalità. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:

• Terapia farmacologica. Al paziente vengono prescritti farmaci che inibiscono la produzione di STH: analoghi sintetici della somatostatina, antagonisti della dopamina. I farmaci fermano la malattia nella fase iniziale quando l'adenoma non progredisce.
• Intervento chirurgico. L'operazione è prescritta con un rapido aumento del tumore, un forte deterioramento della visione. Dopo la rimozione dell'adenoma, la secrezione dell'ormone della crescita diminuisce. Se la formazione raggiunge proporzioni gigantesche, sarà necessaria una seconda operazione.
• Radioterapia. Questo metodo viene utilizzato quando i precedenti metodi di trattamento non hanno portato ai risultati desiderati o l'intervento chirurgico è controindicato. L'adenoma è influenzato dai raggi gamma, il suo sviluppo si interrompe, ma il livello dell'ormone diminuisce alla normalità solo dopo anni.

A volte questi metodi sono combinati.

Acromegalia durante la gravidanza

Nella letteratura medica ci sono descrizioni di poco più di 100 casi di gravidanza in donne con adenoma ipofisario. Il portamento fetale e il parto spesso procedono senza complicazioni. L'ormone della crescita non attraversa la placenta, quindi un bambino nasce senza patologie.

La questione della sicurezza dei medicinali rimane aperta. I medici non danno raccomandazioni generali, tengono conto della gravità della condizione, delle dimensioni della neoplasia. Si consiglia spesso di rimandare il trattamento fino alla fine della gravidanza. Tuttavia, le donne continuano a prendere le medicine quando la malattia progredisce dopo la sospensione. L'assunzione di droghe non influisce sullo sviluppo del feto.

Misure preventive

Il rischio di adenoma e di alterazione del sistema endocrino è ridotto se vengono seguite le seguenti raccomandazioni:

• Proteggi la tua testa da lesioni, lividi.
• Tratta le infezioni e l'infiammazione del rinofaringe.
• Appare immediatamente all'endocrinologo con un aumento delle dimensioni degli arti, una violazione delle proporzioni del viso.

È impossibile proteggerti completamente dall'insufficienza neuroendocrina.

Prognosi per il paziente

Con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato, si verifica una remissione stabile. Dopo la rimozione dei microadenomi nell'85% dei pazienti, il contenuto di somatotropina diminuisce alla normalità, mantenendo stabilmente allo stesso livello.

In casi avanzati, le funzioni del cuore, del fegato, dei polmoni sono disturbate, si sviluppano complicazioni:

• distrofia miocardica;
• cuore, insufficienza ipofisaria;
• ipertensione, che è difficile da trattare;
• enfisema;
• distrofia epatica;
• diabete mellito;
• al seno;
• poliposi intestinale;
• cisti ovariche;
• fibromi uterini;
• iperplasia surrenalica.

Dopo un corso di terapia o chirurgia, il paziente viene osservato da un endocrinologo e ogni anno viene testato. Se non trattato, aumenta il rischio di morte prematura.